Perfil cognitivo de personas diagnosticadas con ataxia espinocerebelosa tipo 10

Abstract

La ataxia espinocerebelosa tipo 10 (AEC10) es una enfermedad neurodegenerativa hereditaria, cuyo progreso deriva en la pérdida de autonomía en las actividades cotidianas causando gran afectación en la calidad de vida. Se debe a la mutación en el cromosoma 22 que contiene una repetición anormal de pentanucleótidos ATTCT. En el ámbito de las ataxias espinocerebelosas, la AEC10 es una de las más comunes en México, junto con el tipo 2 y tipo 7, siendo incluso los primeros casos reportados a nivel mundial. El descubrimiento de la AEC10 es relativamente nuevo, a inicios del presente siglo, por lo tanto, la investigación en torno a su perfil cognitivo es escasa. El objetivo del presente trabajo fue investigar cuál es el perfil cognitivo de un grupo de pacientes con ataxia espinocerebelosa tipo 10 mediante el uso de una exhaustiva evaluación neuropsicológica principalmente de los dominios de las funciones ejecutivas, la memoria y el aprendizaje. Esto se hizo a partir de la comparación de los puntajes obtenidos entre 17 participantes diagnosticados genéticamente con la enfermedad contra un grupo control homologado conformado por 17 participantes sin la enfermedad. Como resultados se encontraron deficiencias en el desempeño de las funciones ejecutivas como la estrategia y el cambio atencional, así como alteraciones en la memoria. No se encontró relación entre la evaluación neuropsicológica y las variables clínicas como edad de inicio de la enfermedad, el tiempo de duración y el nivel de deterioro motor.